Antley-Bixlerov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorej výskyt v bežnej populácii je relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre poruchu je ABS. Doteraz je známych a opísaných približne 50 prípadov ochorenia u jednotlivcov. Antley-Bixlerov syndróm sa v zásade objavuje rovnako u mužov i žien.
Čo je Antley-Bixlerov syndróm?
Názov Antley-Bixlerov syndróm dostal meno od dvoch lekárov zo Spojených štátov amerických, Antleyho a Bixlera. Títo dvaja lekári najskôr opísali stav v 1975. stav je zvyčajne spojená s typickou kombináciou rôznych príznakov. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí pacienti hypopláziou stredného povrchu. V tejto súvislosti sa tiež pozoruje takzvaná kraniosynostóza. Stehenná kosť môže byť ohnutá a kontraktúry sú kĺby sú tiež prítomné. U postihnutých pacientov sa tiež prejavuje určitý typ synostózy. U postihnutých detí je už zrejmý rad charakteristických príznakov. Napríklad je rozpoznateľné pomerne vysoké a široké čelo, ktoré zvyčajne vykazuje silné zakrivenie dopredu. V mnohých prípadoch sú uši charakterizované malformáciami, zatiaľ čo nos postihnutých pacientov sa javí ako porovnateľne plochá. Z hľadiska inteligencie, ako aj duševného vývoja sa pacienti líšia. V zásade sa rozlišujú dva rôzne typy Antley-Bixlerovho syndrómu, typ 1 a typ 2. Malformácie genitálií vedú predovšetkým k typu 2. V zásade sa choroba dedí autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným spôsobom.
Príčiny
Antley-Bixlerov syndróm v zásade predstavuje genetické ochorenie. Existujú dve formy ochorenia, ktoré sú geneticky odlišné. Typ 1 je založený na gen mutácie na takzvanom géne POR, ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Na druhej strane je typ 2 primárne spôsobený genetickými mutáciami na FGFR2 gen. V tomto prípade je prítomný autozomálny dominantný spôsob dedičnosti. Okrem genetických faktorov môžu existovať aj iné príčiny viesť na typické príznaky Antley-Bixlerovho syndrómu. Tehotné ženy, ktoré užívajú liečivú látku flukonazol Počas prvé mesiace tehotenstva niekedy majú deti s typickými príznakmi a známkami Antley-Bixlerovho syndrómu. flukonazol je protiplesňový liek.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ako súčasť syndrómu Antley-Bixlera sa u ľudí s týmto ochorením vyskytujú rôzne príznaky. V mnohých prípadoch sú stehy lebka kostná kosti príliš skoro, čo sa v lekárskej terminológii nazýva kraniosynostóza. V niektorých prípadoch je zadné otvorenie nos chýba alebo je výrazne zúžený. Niektorí pacienti sa ohli kosti v oblasti stehien. Niekedy ľudia trpia aj kamptodaktýliami a tiež takzvanými arachnodaktýliami. Niektorí postihnutí pacienti majú deformácie v anatómii srdce, v oblasti stavcov, ako aj anus. Niektorí z postihnutých jedincov majú navyše malformácie okolo urogenitálnej oblasti. Takto sú možné napríklad intersexuálne pohlavné orgány, pretože tvorba steroidov neprebieha ako u zdravých ľudí.
Diagnóza a priebeh
Typické príznaky a príznaky Antley-Bixlerovho syndrómu často pomerne jasne naznačujú ochorenie aj u mladých pacientov. Kvôli vzácnosti syndrómu nie je diagnostika v niektorých prípadoch ľahká. Ak rodičia alebo lekári spozorujú vonkajšie malformácie u novorodencov alebo dojčiat, je potrebné okamžite objednať ďalšie vyšetrenia. Najskôr sa uskutoční takzvaná anamnéza, pri ktorej sa analyzujú príznaky. Pretože mnohé príznaky Antley-Bixlerovho syndrómu už existujú a sú zrejmé od narodenia, podozrenie na dedičné ochorenie zvyčajne rýchlo klesá. V tejto súvislosti má rodinná anamnéza veľký význam. Podobné prípady u príbuzných už môžu naznačovať ochorenie. V priebehu klinických vyšetrení sú jednotlivé príznaky pacienta podrobne analyzované. Malformácie kostry sa dajú zistiť napríklad pomocou Röntgen vyšetrenia. Toto odhaľuje napríklad ohýbanie určitých kosti. Abnormality v oblasti tváre, napríklad neobvykle silno klenuté čelo a ploché miesto nos, sú ľahko rozpoznateľné a naznačujú chorobu. Genetický test nakoniec umožňuje porovnateľne spoľahlivú diagnostiku Antley-Bixlerovho syndrómu. Takto zodpovedne gen možno identifikovať mutácie na zodpovedajúcich génoch. Je tiež možné určiť, ktorým z dvoch typov ochorení pacient trpí.
Komplikácie
Pacienti trpia predovšetkým malformáciou stredného povrchu. Predčasné skostnatenia lebečných stehov je charakteristická, niekedy sa prejavuje pred narodením a označuje sa ako kraniosynostóza. Ďalšími komplikáciami sú osifikácie kĺby a vysoké, silne dopredu vyklenuté čelo. Uši sú často deformované a nos je plochejší ako u zdravých jedincov. Zadný nosový otvor chýba alebo je silne zúžený. Vývoj inteligencie je rôzny. Medzi ďalšie poruchy patria malformácie prstov a deformácie stavcov, srdce anatómia a anus. Malformácie môžu tiež mať vplyv na urogenitálny systém a sú možné intersexuálne pohlavné orgány. Antley-Bixlerov syndróm je v zásade rozdelený na typ 1 a typ 2, pričom rovnako postihnutí sú aj ženy a muži. Malformácie genitálií sa pripisujú typu 2. Postihnuté deti vykazujú typické príznaky a komplikácie už pri narodení alebo v prvých rokoch života. Pretože sa však tento autozomálne dominantný alebo autozomálne recesívne dedičný malformačný syndróm vyskytuje veľmi zriedka, je konečná diagnóza sťažená. Príčiny tohto dedičného ochorenia nie sú liečiteľné. Avšak individuálne terapie sú možné prístupy na zvýšenie kvality života a strednej dĺžky života pacientov. Prípady ochorenia známe dodnes však ukazujú, že prognóza je pomerne negatívna, pretože väčšina pacientov zomiera detstva kvôli mnohým organickým poruchám a komplikáciám.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak rodičia spozorujú u dieťaťa vonkajšie malformácie, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V každom prípade musí byť dedičné ochorenie diagnostikované, aby bolo možné liečiť viaceré príznaky. V ideálnom prípade by sa diagnóza mala stanoviť pred narodením. Rodičia s príslušným história medicíny - napríklad ak sú známe prípady Antley-Bixlerovho syndrómu alebo iných dedičných chorôb v rodine - mali by ste to nahlásiť počas ultrazvuk vyšetrenie. Zodpovedný lekár môže preskúmať embryo konkrétne na malformácie a v prípade konkrétneho podozrenia zabezpečiť genetický test. Najneskôr po narodení vonkajšie znaky zvyčajne rozpozná pôrodník alebo samotní rodičia. Potom sa rutinne stanovuje diagnóza Antley-Bixlerovho syndrómu. Keďže stav môžu byť doteraz liečené iba symptomaticky, sú zvyčajne potrebné ďalšie návštevy lekára. Núdzové situácie nastávajú napríklad vtedy, ak dieťa nemôže správne dýchať v dôsledku osifikácie nosa a ústa. Obehové problémy, tráviace problémy, a ďalšie zdravie problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Antley-Bixlerovom syndróme, musí tiež okamžite liečiť lekár.
Liečba a terapia
V zásade pri Antley-Bixlerovom syndróme nie je možné liečiť príčiny ochorenia. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky, aby sa čo najviac znížili príznaky chorého pacienta. Vo väčšine prípadov sa postihnutým deťom poskytuje intenzívna lekárska, vzdelávacia a sociálna starostlivosť s cieľom zlepšiť kvalitu ich života a odbremeniť ich opatrovníkov. Predchádzajúce prípady ochorenia však ukazujú, že prognóza ochorenia je pomerne zlá. Veľká časť postihnutých zomiera ako dieťa. Dôvodom sú často značné dýchacie ťažkosti.
Výhľad a prognóza
Zotavenie z Antley-Bixlerovho syndrómu nie je možné bez použitia lekára. Genetická chyba nie viesť na zmiernenie príznakov v jeho prirodzenom priebehu, pretože deformácie zostávajú na celý život. Pomocou lekárskej starostlivosti je možné liečiť jednotlivé príznaky. Úplné vyliečenie však nie je možné. Okrem toho sa pri Antley-Bixlerovom syndróme normálna životnosť výrazne skracuje. Veľký počet ľudí s týmto ochorením zomiera detstva.Z právnych dôvodov nie je dovolené zasahovať do genetika ľudí. Iba pomocou chirurgického zákroku a laserovej technológie je možné vykonať korekcie jednotlivých malformácií, ak je to potrebné a potrebné. Zvyšujú všeobecné blaho a prispievajú k zlepšeniu kvality života. Napriek tomu existuje riziko vedľajších účinkov alebo obranných reakcií tela v dôsledku zásahov. Vyskytujú sa zápaly a môžu sa vyvinúť psychologické problémy. Liečba ďalších stavov je vo väčšine prípadov spojená s dobrými vyhliadkami na prognózy. Iba zriedka dôjde k napadnutiu klíčky čo vedie k minimalizácii šancí na vyliečenie. Pretože základné ochorenie sa nedá vyliečiť a je spojené už s výrazným skrátením života, malo by sa dôkladne preskúmať, či ďalšie korekcie zlepšia fungovanie organizmu.
Prevencia
Antley-Bixlerov syndróm je genetická porucha, takže v súčasnosti neexistujú možnosti kauzálnej prevencie choroby. Je možné iba symptomatické liečenie choroby.
Nasleduj
Priame sledovanie nie je možné vo väčšine prípadov Antley-Bixlerovho syndrómu. Pretože ide o dedičné ochorenie, tiež sa s ním nedá úplne a iba symptomaticky liečiť. Liečba sa nedá dosiahnuť. Ak si postihnutí jednotlivci želajú mať deti, genetické poradenstvo možno vykonať aj na prevenciu dedičnosti Antley-Bixlerovho syndrómu. Pacienti s Antley-Bixlerovým syndrómom sú zvyčajne závislí od užívania liekov. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, aj keď je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali správne a predovšetkým pravidelne. Najmä rodičia musia zabezpečiť, aby ich deti užívali lieky správne. V prípade potreby možné interakcie s inými liekmi je potrebné objasniť aj u lekára. Pretože Antley-Bixlerov syndróm môže tiež spôsobiť malformácie srdce, pacienti by mali byť pravidelne vyšetrení srdcom. Môžu byť tiež ovplyvnené pohlavné orgány, ktoré by sa tiež mali vyšetriť. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými Antley-Bixlerovým syndrómom môže mať navyše pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia, pretože vedie k výmene informácií. Či Antley-Bixlerov syndróm vedie k zníženiu strednej dĺžky života, sa nedá všeobecne predpovedať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Kvalita života pacientov s Antley-Bixlerovým syndrómom je týmto ochorením nesmierne obmedzená. Postihnutí jedinci často vyžadujú intenzívnu lekársku starostlivosť od narodenia. Deformity vnútorné orgány ako je srdce, sa v jednotlivých prípadoch líšia, ale nápravné chirurgické zákroky sú možné iba čiastočne. V prípade možných operácií stoja rodičia počas pobytu na klinike pri svojich chorých deťoch. Početné terapeutické prístupy sú však čisto symptomatickej povahy. Okrem toho má choroba často negatívny vplyv na dĺžku života postihnutých a spôsobuje predčasné úmrtie, často v detstva. Pacienti trpia napríklad závažnými dýchanie ťažkosti, takže sa treba urgentne vyhnúť namáhavým fyzickým činnostiam. Pravidelné stretnutia s rôznymi lekárskymi špecialistami, ktorí monitorujú zdravie dotknutej osoby sú povinné. Ak to požadujú rodičia a ak kognitívne výkony choré dieťa ak to umožňuje, navštevuje špeciálnu vzdelávaciu inštitúciu. V mnohých prípadoch paliatívnej starostlivosti je pre pacientov nevyhnutná, pretože príznaky znemožňujú prežitie. Rodičia chorobou veľmi trpia, a preto sa niekedy vyvinú depresia. Potom je indikované okamžité vyhľadanie psychoterapeutickej liečby, aby mohli poručníci pre svoje dieťa naďalej zostať.
