Nedostatok antitrombínu je vrodené dedičné ochorenie. Zvyšuje pravdepodobnosť trombóza vyskytujúce sa. Nedostatok tiež spôsobuje pokles koncentrácie ako aj činnosť.
Čo je nedostatok antitrombínu?
Vrodený nedostatok antitrombínu prvýkrát popísal Olav Egeberg v roku 1965. Antitrombín je glykoproteín, ktorý má inhibičný účinok na krv zrážanie. Tvorí sa v pečeň a je súčasťou. \ t krv plazma. The krv pozostáva z 55 percent krvnej plazmy. Obsahuje nebunkové časti krvi. Hlavnou funkciou plazmy je transport bunkových zložiek krvi. Nedostatok antitrombínu v krvnej plazme vedie k zvýšenému riziku trombofília. To znamená, že sa zvyšuje zrážanlivosť krvi. Okrem toho sa zvyšuje riziko tromboembolizmu. Hneď ako ďalšie rizikové faktory sú prítomné, napríklad operácia alebo nehoda, trombóza následne sa vyskytuje u postihnutých. A krvná zrazenina formuláre v cieva. Funguje to ako a krvná zrazenina a blokuje alebo bráni prietoku krvi. The krvná zrazenina sa nazýva trombus. Môže sa tiež vytvoriť v srdce a zastaviť prietok krvi tam. Zrazenina sa môže vyvinúť v ľubovoľnom žila do celého krvného obehu, kde môže zálohovať krv. To vytvára riziko a srdce útok alebo mŕtvica.
Príčiny
Príčinou nedostatku antitrombínu je dedičnosť gen mutácia. Nedostatok antitrombínu je vrodená genetická porucha, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Kvôli dominantnej dedičnosti choroby najmenej jeden rodič automaticky prenáša existujúcu genetickú chybu na dieťa. Vo výsledku neexistuje spôsob, ako zabrániť prítomnosti deficitu antitrombínu, akonáhle bude mutantom gen je prítomný u jedného z rodičov. Dominantná alela prevláda vo svojom znakovom prejave nad recesívnou alelou počas vývojovej fázy embryo. Výsledkom je, že dieťa sa už narodilo s nedostatkom antitrombínu. Avšak abnormality alebo okamžitá potreba lekárskeho zásahu sa neočakávajú bezprostredne po narodení. Po prvej dekáde života sa to však mení. Doteraz boli trombózy diagnostikované pred dosiahnutím veku 40 rokov u asi 80 percent pacientov s týmto ochorením. Nedostatok antitrombínu je spôsobený mutáciami v SERPINC1 gen. Nachádza sa v dedičnom vlákne na chromozóme 1 (1q23-q25.1).
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kvôli vrodenej genetickej chybe existuje od začiatku života nedostatok antitrombínu v krvi. Preto trombóza sa môže teoreticky vyvinúť ihneď po narodení. Pacienti trpia hlbokými žila trombóza. Ich etiológia sa často nedá jednoznačne určiť. Známkou prítomnosti proteínovej dysfunkcie môže byť nedostatok spánku. Počiatočná trombóza nemusí byť v prvom štádiu nevyhnutne sprevádzaná príznakmi. Známky existujúcej trombózy závisia od postihnutej časti tela, kde sa vyskytuje. Známky sú často ľahko viditeľné iba na nohách. Na končatinách sa objavuje pocit napätia alebo ťažkosti. The koža sa v postihnutej oblasti zvyčajne cíti teplejšie. Jeho sfarbenie sa mení na červenkastú alebo modrastú farbu. Okrem toho je trochu lesklý. Niektorí pacienti hlásia ťahanie bolesť. Nepohodlie pripomína boľavý sval. Pretože celková aktivita krvi je znížená v dôsledku nedostatku antitrombínu, trpiaci ľudia čoraz viac dokumentujú necitlivosť končekov prstov alebo prstov na nohách. Sú citlivejšie na studený v týchto oblastiach.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza sa stanoví po odbere vzoriek venóznej krvi. Akonáhle sa u pacienta vyskytnú nápadne časté trombózy, a krvný test sa vykonáva kvôli lepšej prehľadnosti. Nedostatok antitrombínu má za následok opakovaný tromboembolizmus počas celého života. Intervaly opakovania sú variabilné a závisia od ďalších faktorov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
U väčšiny ľudí nedostatok antitrombínu zvyčajne existuje ihneď po narodení v dôsledku genetického defektu, a je tak detekovaný vo veľmi ranom veku. U postihnutých jedincov sa vyskytujú pomerne závažné žilové trombózy. Ak sa do tej doby nepodarí diagnostikovať nedostatok antitrombínu, je potrebné vyhľadať lekára, ak sú trombózy zreteľne viditeľné alebo ak pacient trpí odoprenie spánku. To je nezvyčajné pre nedostatok antitrombínu tiež viesť do ťažkých končatín, aby mohli existovať obmedzenia v pohybe. Podobne koža v postihnutých oblastiach môže byť tiež veľmi teplý a v niektorých prípadoch bolestivý. Modrasté alebo červenkasté sfarbenie postihnutej oblasti môže byť tiež znakom nedostatku antitrombínu. Ďalej treba vyhľadať lekára, ak máte necitlivosť alebo svalovica sa vyskytuje, aj keď sa nevykonávala žiadna konkrétna činnosť alebo námaha. Teplotné rozdiely sú vo väčšine prípadov tiež viditeľnejšie v postihnutých oblastiach. Spravidla môže diagnostikovať nedostatok antitrombínu praktický lekár. Ďalšiu liečbu potom zvyčajne poskytuje ortopedický chirurg.
Liečba a terapia
Pretože nedostatok antitrombínu je spôsobený genetickým nedostatkom, nemožno ho priamo liečiť. Ak pacient doposiaľ nezaznamenal žiadne príznaky, nebude potrebovať trvalé lieky. Dostane však vysvetlenie rizík. Liečba nedostatku vlastných antikoagulancií v tele sa vykonáva pomocou správa of drogy. Ich činnosť je zameraná na zníženie zrážania krvi. Ich obsahom je a vitamín K antagonista. Po trombóze je pacient trpiaci nedostatkom antitrombínu trvale vysadený z liečby. To má znížiť opakujúce sa riziko trombózy. U žien sa to odporúča ovulácie sa majú vysadiť inhibítory ako antikoncepčné tabletky alebo iné estrogénové prípravky. K dispozícii sú fajčiari terapie možnosti nakopnúť si zvyk. V ďalšom priebehu roku terapie, pacient a jeho blízki príbuzní sú vyškolení v správa of heparín injekcie. Tieto podstatne znižujú výskyt trombózy.
Výhľad a prognóza
Pretože nedostatok antitrombínu je vrodený stav, bez lekárskej starostlivosti nie je šanca na trvalú úľavu alebo vyliečenie. V procese prírodného hojenia sa neočakávajú žiadne zmeny v deficite. Genetický defekt tiež nemôže byť liečený pomocou správa drog alebo pri operácii. Zásah do genetika ľudskej bytosti nie je podľa súčasných vedeckých možností a právnych okolností dovolené. Napriek tomu existuje možnosť, že pacient nebude mať v priebehu života žiadne príznaky alebo poruchy. Pri nedostatku antitrombínu je možný život bez príznakov. Po diagnostikovaní obsahuje liečebný plán komplexné poučenie pacienta o jeho zdravie a prvé príznaky zdravotného problému. Ak sa budete riadiť týmito indikáciami, existuje veľmi dobrá šanca na zmiernenie existujúcich príznakov a prevenciu a liečbu trombózy. Pri prvých príznakoch nezrovnalostí sa pacientovi podajú lieky na zrážanie krvi. Tento liek má rýchlu účinnosť, takže zvyčajne dôjde k vyliečeniu v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Preventívne sa po liečbe trombózy môže vyžadovať dlhodobá liečba. Podľa okolností to môže byť niekoľko mesiacov alebo niekoľko rokov.
Prevencia
Postihnutému sa poskytnú adekvátne informácie o chorobe a zvyčajne sa poskytnú heparín injekcie poskytnúť počiatočnú liečbu v prípade trombózy. Ostatné preventívne Opatrenia zahŕňajú vyhýbanie sa dlhodobému státiu alebo sedeniu. Vždy by sa malo spotrebovať dostatočné množstvo tekutín. diéta by mali byť vyvážené a fajčenie vyhnúť. antikoncepcie je potrebné sa vyhnúť, kedykoľvek je to možné. Je dôležité dávať pozor, aby ste si nepriviazali žily. Stáva sa to, keď sú kolená prudko ohnuté alebo sú nohy prekrížené dlhší čas. Na dlhé výlety alebo po operácii sa odporúča nosiť kompresné pančuchy.
domáce ošetrovanie
Nedostatok antitrombínu je spôsobený genetickým nedostatkom. To sa nedá liečiť. Pacienti sa s chorobou musia vyrovnávať do konca života. Následná starostlivosť teda nemôže byť zameraná na prevenciu opakovania príčiny. Cieľom je skôr stráviť každodenný život, pokiaľ je to možné, bez príznakov a komplikácií. A krvný test poskytuje jasnosť o prítomnosti nedostatku antitrombínu. Na zmiernenie typických príznakov sú vhodné lieky, ktoré znižujú zrážanie krvi. Za užívanie predpísaných liekov sú zodpovední pacienti. V prípade potreby sa dávkovanie upraví po konzultácii s lekárom. Každodenný život predstavuje pre tých, ktorých sa to týka, rôzne riziká. Môžu brať preventívne Opatrenia na vlastnú zodpovednosť. Najmä dlhodobé státie a sedenie môže viesť na známe sťažnosti. Podľa toho sa musí prispôsobiť súkromný a pracovný život. Veľké riziko predstavuje najmä rozsiahle cestovanie, ktoré sa zvyčajne vykonáva v sede. Trombózne pančuchy v tomto prípade zabraňujú tvorbe krvných zrazenín. Je to vedecky známe fajčenie podporuje nedostatok antitrombínu, rovnako ako nevyvážený strava. Dostatočný príjem tekutín má pozitívny vplyv na priebeh dedičného ochorenia. Ženy by si mali uvedomiť, že užívanie antikoncepčných tabliet zvyšuje riziko trombózy. Gynekológ môže poukázať na alternatívy k antikoncepcie Ak je to nevyhnutné.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
V prípade nedostatku antitrombínu by mala postihnutá osoba prehodnotiť správanie a výber životného štýlu, ktoré podporujú tvorbu trombov. fajčenie alebo porovnateľné stimulanty by sa malo principiálne vyhnúť. Okrem toho by sa nemali prijímať žiadne polohy, v ktorých je krv plavidlá môže byť zúžený. Sedenie v polohách, v ktorých je možný malý pohyb, alebo pevné držanie tela v priebehu niekoľkých hodín tiež neprispievajú k udržaniu človeka zdravie. Krvavé kaluže a môžu rýchlo viesť k tvorbe trombu. Pred užitím určitých liekov alebo pred výberom vhodnej antikoncepčnej metódy venujte pozornosť jednotlivým vedľajším účinkom. Napríklad pri užívaní antikoncepčných tabliet existuje zvýšené riziko trombózy. V prípade nedostatku antitrombínu je nápomocné dostatočné a pravidelné cvičenie a dobre fungujúci obehový systém. Krv obeh môžu byť stimulované nezávisle v krátkom čase rôznymi tréningovými jednotkami. Nosenie pančúch s trombózou počas dlhých ciest autom, vlakom alebo lietadlom zabraňuje tvorbe krvných zrazenín. Zároveň sa treba vyhnúť oblečeniu alebo doplnkom, ktoré by mohli spôsobiť hromadenie krvi. Postihnutá osoba môže venovať pozornosť príjmu dostatku tekutín v každodennom živote. Dospelí by mali vypiť dva litre denne pri bežnej námahe a mimo horúčavy.
