Svalová dystrofia typu Fukuyama: príčiny, príznaky a liečba
Svalová dystrofia typu Fukuyama je zriedkavé vrodené ochorenie poškodzujúce svaly, ktoré sa vyskytuje hlavne v Japonsku. Ochorenie spôsobuje mutovaný takzvaný gén FCMD, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu fukutínu. Ochorenie je spojené s vážnymi abnormalitami mentálneho a motorického vývoja a má progresívny priebeh, čo má za následok priemernú dĺžku života ... Svalová dystrofia typu Fukuyama: príčiny, príznaky a liečba
