Mikrocefália je jednou z vzácnejších malformácií u ľudí. Je buď genetická, alebo získaná a primárne sa prejavuje príliš malým obvodom lebky. Deti narodené s mikrocefáliou majú často tiež menší mozog a vykazujú ďalšie telesné a duševné vývojové abnormality. Existujú však aj prípady mikrocefalie, pri ktorých mladí ... Mikrocefália: príčiny, príznaky a liečba
Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá v dôsledku toho existuje u postihnutých osôb od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavujú až s pribúdajúcim vekom. K hlavným príznakom syndrómu Nicolaides-Baraitser patria abnormality prstov, nízka postava a poruchy ochlpenia ... Syndróm Nicolaides-Baraitser: príčiny, príznaky a liečba
Miller-Diekerov syndróm je zriedkavá vrodená vývojová porucha mozgu a spôsobuje vážne poškodenie tvorby mozgovej štruktúry. Miller-Diekerov syndróm je spôsobený genetickým defektom. Choroba nie je liečiteľná a vyžaduje si celoživotnú a láskyplnú starostlivosť. Čo je to Miller-Diekerov syndróm? Miller-Diekerov syndróm je malformácia mozgu, známa tiež ako ... Miller-Diekerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Neu-Laxova syndróm je malformačný syndróm, ktorý je spojený s incestom. Postihnuté deti majú viacnásobné malformácie s zvyčajne smrteľným priebehom. Vzhľadom na závažnosť a mnohopočetnosť malformácií terapeutické možnosti takmer neexistujú. Čo je syndróm Neu-Laxova? Malformačné syndrómy sú súborom komplexov symptómov, ktoré sa od narodenia prejavujú ako viacnásobné malformácie. … Neu-Laxov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy a mikrocefalie je obzvlášť zriedkavý. Tento syndróm je známy aj mnohým odborným lekárom so skratkou MFDM. Syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy a mikrocefalie v zásade predstavuje genetickú poruchu, ktorá existuje u postihnutých pacientov od narodenia. Čo je to syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy a mikrocefalie? Syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy a mikrocefalie dostal svoje meno podľa autora, ktorý prvýkrát popísal ... Mandibulo-tvárová dysostóza-mikrocefália: príčiny, príznaky a liečba
Lekárska profesia označuje Robertsov syndróm za závažnú autozomálne recesívnu dedičnú malformáciu. Robertsov syndróm sa niekedy označuje aj ako Appelt-Gerken-Lenzov syndróm, pseudothalidomidový syndróm a tiež Roberts SC phocomelia. Tieto názvy neopisujú rôzne štádiá alebo formy, ale vychádzajú predovšetkým z objaviteľov syndrómu. Čo je to Robertsov syndróm? … Robertsov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Trizómia 13, tiež známa ako Pätauov syndróm, je vzácny genetický defekt, pri ktorom sa chromozóm 13 vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvoch. Vedie k množstvu rôznych chorôb a telesných charakteristík, z ktorých väčšina končí smrťou v ranom detstve. Trisomy 13 je jednou z najznámejších trojitých abnormalít po ... Trizómia 13 (Paetauov syndróm): Príčiny, príznaky a liečba
Trizómia 14 je výsledkom genómovej mutácie. Príznaky závisia od typu mutácie. Podľa štúdií trizómia 14 často spôsobuje potraty. Čo je trizómia 14? Existuje rozdiel medzi génovými mutáciami a genómovými mutáciami. Pri génových mutáciách niektoré nukleotidy chýbajú, niektoré nukleotidy sú vymenené alebo sú pridané ďalšie nukleotidy. V… Trizómia 14: Príčiny, príznaky a liečba
