mccune-albrightov syndróm

Fibrózna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba

Vláknitá dysplázia, aj keď je to zriedkavý stav, je najčastejšou malformáciou kostného systému v detstve a dospievaní. Prognóza a priebeh sú pri fibróznej dysplázii vyplývajúcej z mutačných zmien spravidla priaznivé. Čo je to vláknitá dysplázia? Vláknitá dysplázia je zriedkavá benígna porucha alebo lézia ľudskej kostry, ktorá je spojená s malformáciami kostí ... Fibrózna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba

McCune-Albrightov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

McCune-Albrightov syndróm je neurokutánny syndróm, ktorý sa prejavuje škvrnami café-au-lait a poruchami kostného metabolizmu. Príčinou dedičnej poruchy je genetická mutácia v géne GNAS1, ktorý kóduje regulátor cAMP. Liečba sa zameriava na podávanie bisfosfonátov. Čo je McCune-Albrightov syndróm? Neurokutánne syndrómy sú dedičné poruchy, ktorých hlavnými príznakmi ... McCune-Albrightov syndróm: príčiny, príznaky a liečba