Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Fibulárna hemimélia: príčiny, príznaky a liečba

Fibulárna hemimelia je vrodená absencia alebo nedostatočný rozvoj fibuly (lekársky názov fibula). Tento stav sa nazýva aj fibulárny pozdĺžny defekt. Môže sa vyskytnúť buď izolovane, alebo v kombinácii s malformáciami stehennej kosti, malformáciami chodidiel alebo so skrátením celej kosti dolnej časti nohy. Čo je fibulárna hemimélia? Fibulárna hemimelia… Fibulárna hemimélia: príčiny, príznaky a liečba

Muenkeho syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Muenkeho syndróm je vodivo charakterizovaný kraniosyostózou koronárneho stehu v dôsledku mutácie génu FGFR3. Ochorenie je dedičné autozomálne dominantným spôsobom a je často sprevádzané symptomatickými abnormálnymi končatinami. Liečba zvyčajne zodpovedá chirurgickému zákroku. Čo je to Muenkeho syndróm? Pri kraniosynostóze jeden alebo viac lebečných stehov predčasne osifikuje ... Muenkeho syndróm: príčiny, príznaky a liečba