Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Antley-Bixlerov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorej výskyt v bežnej populácii je relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre poruchu je ABS. K dnešnému dňu je známych a popísaných u jednotlivcov približne 50 prípadov ochorenia. Antley-Bixlerov syndróm sa v zásade prejavuje rovnako u mužov aj u žien. Čo je to Antley-Bixlerov syndróm? Antley-Bixlerov syndróm má ... Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Kontraktúra: Funkcia, Úlohy, Úlohy a choroby

Lekársky termín kontraktúra siaha do latinského slova „contrahere“ a znamená „uzavrieť zmluvu“. K kontraktúre dôjde, keď sa tkanivo, napríklad svaly, väzy a šľachy, stiahne. Pohyblivosť kĺbov môže ovplyvniť aj zmenšená koža z popálenín a jaziev v blízkosti kĺbov. Tieto podmienky môžu byť nevratné (nevyliečiteľné) alebo reverzibilné (liečiteľné). Čo je kontraktúra? Kontraktúra je… Kontraktúra: Funkcia, Úlohy, Úlohy a choroby

Syndróm Juberg-Marsidi: príčiny, príznaky a liečba

Juberg-Marsidiho syndróm je dedičná porucha spojená s mentálnou retardáciou a telesnými poruchami. Syndróm je zriedkavý, s jedným prípadom na milión pôrodov. Je to spôsobené mutáciou génu ATRX. Čo je to Juberg-Marsidiho syndróm? Jubergov-Marsidiho syndróm, tiež nazývaný Smithov-Finemanov-Myersov syndróm alebo syndróm mentálnej retardácie-hypotonickej facie I spojený s X, je dedičná porucha. To… Syndróm Juberg-Marsidi: príčiny, príznaky a liečba

Trizómia 8: Príčiny, príznaky a liečba

Trisomy 8 je genómová mutácia, ktorá má za následok chromozomálnu aberáciu. Príznaky závisia od formy mutácie. Mnoho pacientov s trizómiou osem má mierny priebeh s relatívne normálnou inteligenciou. Čo je trizómia osem? Trizómia 8 je vzácna chromozomálna abnormalita, ktorá je výsledkom genómovej mutácie a vyskytuje sa sporadicky. Podmienkou je tiež… Trizómia 8: Príčiny, príznaky a liečba