V rámci prenatálnej diagnostiky, vyšetrenia dieťaťa v maternici, môže byť potrebná ďalšia diagnostika. To sa vykonáva pomocou jemného ultrazvuku, špeciálneho sonografického vyšetrenia, ktoré umožňuje lekárovi sledovať indikácie možnej vývojovej poruchy dieťaťa alebo telesných abnormalít. Čo je to jemný ultrazvuk? Ako… Jemný ultrazvuk: Liečba, účinky a riziká
Dysplázia Kampomele je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami. Skeletálne dysplázie, nízky vzrast a respiračná hypoplázia charakterizujú obrázok. Približne desať percent pacientov prežije prvých pár týždňov života a absolvujú symptomatickú opratickú liečbu na korekciu ich malformácií. Čo je kampomelická dysplázia? Malformačné syndrómy sú vrodené kombinácie malformácií rôznych tkanív a orgánov. Často,… Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm FG je abnormalita spojená s X. Postihnutí jedinci trpia defektnými receptormi vitamínu D a v dôsledku toho mnohostrannými príznakmi, ako je oneskorený vývoj, svalová slabosť, strabizmus a senzorineurálna strata sluchu. Liečba je symptomatická. Čo je syndróm FG? Chromozomálne aberácie sa tiež nazývajú chromozomálne abnormality. Sú to štrukturálne alebo numerické zmeny v chromozómoch v ... FG syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hlodací syndróm je vrodený malformačný syndróm patriaci do skupiny akrofaciálnej dysostózy. Komplex symptómov je založený na mutácii génu SF3B4, ktorý kóduje komponenty zostrihového mechanizmu. Terapia je čisto symptomatická. Čo je to syndróm hlodavcov? Akrofaciálne dysostózy sú skupinou chorôb v skupine vrodených kostrových dysplázií ... Syndróm hlodavcov: príčiny, príznaky a liečba
Kostrové dysplázie sú malformácie kostného alebo chrupavkového tkaniva. Dedičné mutácie sú základom mnohých kostrových dysplázií. Príčinná liečba zatiaľ nie je k dispozícii pre genetické osteochondrodysplázie. Čo sú kostrové dysplázie? Dysplázie sú malformácie. Medicína rozlišuje rôzne formy. Vrodené formy sa napríklad odlišujú od získaných dysplázií. Všetky dysplázie sú klasifikované ako patologické javy a majú za následok… Skeletálna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba
Coccygeal teratoma je prenatálny nádor kostrče, ktorý je zvyčajne benígny a súvisí s nesprávnym vývojom primitívnej série. Nádor je možné zistiť prenatálne a v prípade potreby liečiť. Prenatálna liečba stabilizuje hlavne obeh embrya. Čo je to kokcygeálny teratóm? Nádory zárodočných buniek sú nádory, ktoré pochádzajú zo zárodočných ... Coccyx Teratoma: Príčiny, príznaky a liečba
Odber choriových klkov sa môže počas tehotenstva použiť na vyšetrenie nenarodeného dieťaťa na možné genetické poruchy. Túto vyšetrovaciu metódu je možné vykonať vo veľmi ranom štádiu tehotenstva. Čo je odber vzoriek choriových klkov? Odber choriových klkov sa môže počas tehotenstva použiť na vyšetrenie nenarodeného dieťaťa na možné genetické poruchy. Prenatálne… Odber vzoriek choriových klkov: liečba, účinky a riziká
