Miller-Diekerov syndróm je zriedkavá vrodená vývojová porucha mozgu a spôsobuje vážne poškodenie tvorby mozgovej štruktúry. Miller-Diekerov syndróm je spôsobený genetickým defektom. Choroba nie je liečiteľná a vyžaduje si celoživotnú a láskyplnú starostlivosť. Čo je to Miller-Diekerov syndróm? Miller-Diekerov syndróm je malformácia mozgu, známa tiež ako ... Miller-Diekerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Proximálna myotonická myopatia je dedičná porucha spojená so svalovou slabosťou v proximálnych kostrových svaloch a s problémami s očami. Obvykle sa prvé príznaky objavia vo veku 40 až 50 rokov. V súčasnosti je k dispozícii iba symptomatická liečba. Čo je to proximálna myotonická myopatia? Proximálna myotonická myopatia je genetická svalová porucha, ktorá sa zvyčajne neprejavuje ... Proximálna myotonická myopatia: príčiny, príznaky a liečba
Noonanov syndróm je genetická vývojová porucha. Je to jedna z najčastejších geneticky podmienených porúch a vyskytuje sa rovnako u dievčat aj chlapcov. V súčasnosti neexistuje liečebná terapia. Liečba Noonanovho syndrómu sa preto zameriava na zmiernenie symptómov. Čo je Noonanov syndróm? Noonanov syndróm je vývojová porucha spôsobená genetickým defektom. … Noonanov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
V nasledujúcom článku je vysvetlený takzvaný Brooke-Spieglerov syndróm. Po presnej definícii dedičnej choroby sú načrtnuté jej príčiny, ako aj potenciálne sa vyskytujúce symptómy, priebeh, liečba a prevencia. Čo je Brooke-Spieglerov syndróm? Termín Brooke-Spieglerov syndróm označuje veľmi zriedkavú dedičnú poruchu, pri ktorej kožné nádory a nádory ... Brooke-Spieglerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
V roku 1966 zistil lekár prof. Doktor Andreas Rett zriedkavú a predtým neznámu poruchu, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá. Ochorenie, ktoré spôsobuje ťažké mentálne a telesné postihnutie, dostalo po ňom pomenovanie Rettov syndróm. Čo je Rettov syndróm? Rettov syndróm je genetický defekt na chromozóme X. Ochorenie môže mať veľmi odlišný ... Rettov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
