Sensenbrennerov syndróm je genetická porucha, ktorá je extrémne zriedkavá. Sensenbrennerov syndróm je charakterizovaný rôznymi anatomickými a funkčnými defektmi. V súčasnosti je známych menej ako 20 prípadov Sensenbrennerovho syndrómu. Prvý popis Sensenbrennerovho syndrómu bol uvedený v roku 1975. Čo je to Sensenbrennerov syndróm? Sensenbrennerov syndróm je dedičná porucha s ... Sensenbrennerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Johanson-Blizzardov syndróm je názov dedičnej choroby, ktorá je zriedkavá. Postihnuté osoby trpia vývojovými abnormalitami pankreasu, pokožky hlavy a nosa. Čo je Johanson-Blizzardov syndróm? Johanson-Blizzardov syndróm (JBS) je zriedkavá dedičná porucha, ktorá môže byť niekedy smrteľná. Syndróm sa tiež považuje za ektodermálnu dyspláziu a je klasifikovaný ako pankreatický ... Syndróm Johanson Blizzard: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm EHS je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Skratka znamená pojmy ektrodaktylia, ektodermálna dysplázia a rázštep (anglický názov pre rázštep pery a podnebia). Pojem choroba teda sumarizuje tri najdôležitejšie symptómy syndrómu EHS. Pacienti trpia rázštepom ruky alebo nohy a defektmi ektodermálnej dysplázie. … Syndróm EHS: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm mliečnej končatiny je stav, ktorý patrí do kategórie ektodermálnych dysplázií. Syndróm mliečnej žľazy je u postihnutých osôb prítomný už pri narodení. Ochorenie je známe pod skratkou LMS a vyskytuje sa pomerne zriedkavo. Syndróm prsných končatín je typicky charakterizovaný výraznými anatomickými malformáciami chodidiel a rúk v spojení s… Syndróm prsnej končatiny: príčiny, príznaky a liečba
Hay-Wellsov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené génovou mutáciou génu TP63. Okrem zmien vo vzhľade pokožky spôsobuje táto choroba predovšetkým zlý vývoj kožných príveskov a zubov. Liečba samotnej choroby nie je možná, ale terapia zodpovedajúcich symptómov áno. Čo je to Hay-Wellsov syndróm? … Hay-Wellsov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ektodermálna dysplázia je skupina genetických malformácií tkanív a častí tela, ktoré vznikajú z ektodermu. Bežná skratka ektodermálnej dysplázie je ED. Tento výraz znamená množstvo chorôb a patologických porúch, najmä nechtov, vlasov, pokožky, potných žliaz a zubov. Ektodermálna dysplázia sa vyskytuje napríklad u Ellis-van Crevelda ... Ektodermálna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba
