Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá v dôsledku toho existuje u postihnutých osôb od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavujú až s pribúdajúcim vekom. K hlavným príznakom syndrómu Nicolaides-Baraitser patria abnormality prstov, nízka postava a poruchy ochlpenia ... Syndróm Nicolaides-Baraitser: príčiny, príznaky a liečba
Sensenbrennerov syndróm je genetická porucha, ktorá je extrémne zriedkavá. Sensenbrennerov syndróm je charakterizovaný rôznymi anatomickými a funkčnými defektmi. V súčasnosti je známych menej ako 20 prípadov Sensenbrennerovho syndrómu. Prvý popis Sensenbrennerovho syndrómu bol uvedený v roku 1975. Čo je to Sensenbrennerov syndróm? Sensenbrennerov syndróm je dedičná porucha s ... Sensenbrennerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je veľmi zriedkavá dedičná porucha charakterizovaná postupnou osifikáciou kostry. Aj tie najmenšie zranenia spustia ďalší rast kostí. Príčinná liečba tejto choroby zatiaľ neexistuje. Čo je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva už označuje progresívny rast kostí. K tomu dochádza pri prúdoch a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Príčiny, príznaky a liečba
Lekársky termín brachydaktylia označuje skrátené prsty na rukách a nohách. Tento stav, zvyčajne dedičný autozomálne dominantným spôsobom, patrí do skupiny deformovaných končatín. Čo je to brachydaktylia? Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo syndrómovo. Kurz môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Ďalej je charakterizovaná kostnou dysostózou. Iba… Brachydactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Peters-Plus syndróm je veľmi zriedkavá očná porucha, pri ktorej je narušený vývoj predného segmentu oka. Porucha je spôsobená génovou mutáciou. Liečba sa zameriava na zmiernenie následných symptómov. Transplantácia rohovky je jednou z možností liečby. Čo je to syndróm Peters plus? Peters-Plus syndróm alebo Krause-Kivlinov syndróm je očné ... Peters-Plusov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Akrorenálny syndróm je skupina porúch spojených s malformáciami obličiek a končatín. Akrorenálny syndróm existuje u postihnutých osôb od narodenia a je charakterizovaný autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Akrorenálny syndróm je pomerne zriedkavý. Čo je akrorenálny syndróm? Akrorenálny syndróm je dedičné ochorenie, ktoré má za následok malformácie končatín ... Akrorenálny syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Saethre-Chotzenov syndróm je ochorenie spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenov syndróm je vrodený, pretože príčiny sú genetické. Ochorenie sa označuje skratkou SCS. Hlavnými príznakmi Saethre-Chotzenovho syndrómu sú synostóza lebečného stehu na jednej alebo oboch stranách, ptóza, asymetrická tvár, neobvykle malé uši a strabizmus. Čo je Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzenov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Conradi-Hünermann syndróm je termín používaný v humánnej medicíne, keď je pacientke diagnostikovaný extrémne vzácny nedostatok rastu v dôsledku genetických príčin. To sa okrem iného prejavuje nízkou chlpatosťou, skrátenými končatinami, nadmerne veľkými kožnými pórmi a inými morfologickými defektmi. Syndróm sa nedá vyliečiť, ale iba symptomaticky liečiť. Čo je … Conradi-Huenermannov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Beemer-Langerov syndróm je stav, ktorý je obvykle klasifikovaný ako jedna z takzvaných osteochondrodysplázií. Beemer-Langerov syndróm je v mnohých prípadoch označovaný synonymom pre syndróm polydaktylie krátkeho rebra typu Beemer. Čo je Beemer-Langerov syndróm? Z lekárskeho hľadiska je Beemer-Langerov syndróm klasifikovaný ako jeden z takzvaných syndrómov polydaktylie krátkych rebier. … Beemer-Langerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Catel-Manzkeho syndróm alebo CATMANS sa vyskytuje relatívne zriedkavo a je viazaný na pohlavie. Typické symptómy ochorenia zodpovedajú takzvanej Pierrovej-Robinovej sekvencii. Patria sem napríklad symptómy ako rozštep podnebia, glossotopsis a mikrogénia. Ďalšou charakteristikou je, že na rukách je príliš veľa častí prstov. Ukazovák navyše… Catel-Manzkeho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Trisomy 8 je genómová mutácia, ktorá má za následok chromozomálnu aberáciu. Príznaky závisia od formy mutácie. Mnoho pacientov s trizómiou osem má mierny priebeh s relatívne normálnou inteligenciou. Čo je trizómia osem? Trizómia 8 je vzácna chromozomálna abnormalita, ktorá je výsledkom genómovej mutácie a vyskytuje sa sporadicky. Podmienkou je tiež… Trizómia 8: Príčiny, príznaky a liečba
Bardet-Biedlov syndróm, známy tiež ako Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm (LMBBS), je porucha ciliopatií, ktorá sa vyskytuje výlučne v dôsledku dedičnosti. Syndróm sa prejavuje ako viacnásobné malformácie spôsobené zmenami (mutáciami) na rôznych génových lokusoch alebo chromozómoch. Čo je to Bardet-Biedlov syndróm? Bardetov-Biedlov syndróm definujú lekári Moon a Laurence a neskôr Bardet a Biedl ... Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
