Fenotyp je navonok viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Genetická výbava (genotyp) aj prostredie ovplyvňujú expresiu fenotypu. Čo je fenotyp? Fenotyp je navonok viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Viditeľné prejavy organizmu, ale aj správanie a ... Fenotyp: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby
Chediak-Higashiho syndróm (CHS) je dedičná porucha. V dôsledku imunodeficiencie je génová abnormalita spojená s rekurentnými infekciami, periférnou neuropatiou a čiastočným albinizmom. Priemerná dĺžka života postihnutých osôb je výrazne znížená. Transplantácia kostnej drene ponúka šancu na terapiu. Čo je to Chediak-Higashi syndróm? Chediak-Hygashiho syndróm je veľmi zriedkavá autozomálne recesívna dedičná porucha. … Chediak-Higashiho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hypopigmentácia je špecifickým príznakom ľudskej pokožky alebo vlasov. Hypopigmentácia je zvyčajne charakterizovaná skutočnosťou, že počet melanocytov je výrazne znížený. Príznak môže nastať aj vtedy, keď je znížená tvorba kožného pigmentu melanínu. V zásade môže byť hypopigmentácia vrodená aj získaná. Čo je hypopigmentácia? Príznaky hypopigmentácie môžu ... Hypopigmentácia: príčiny, liečba a pomoc
Dúhovka alebo dúhovka je štruktúra obohatená pigmentom v oku medzi rohovkou a šošovkou, ktorá v strede uzatvára zrakový otvor (zrenice) a slúži ako druh membrány na optimálne zobrazenie predmetov na sietnici. Svaly v dúhovke môžu regulovať veľkosť zrenice a tým ... Iris: štruktúra, funkcia a choroby
DNA je považovaná za svätý grál genetiky a evolučnej biológie. Bez DNA ako nositeľa dedičných informácií je komplexný život na tejto planéte nemysliteľný. Čo je DNA? DNA je skratka pre „deoxyribonukleovú kyselinu“. Pre biochemikov už toto označenie hovorí o najdôležitejších veciach o jeho štruktúre, ale v bežných prípadoch ... DNA: Štruktúra, funkcie a choroby
Genotyp je súhrnom všetkých génov v jadre bunky. Na základe ich usporiadania sa začnú procesy v tele a vytvoria sa telesné oddelenia, ako sú orgány a vonkajšie charakteristiky. Príčiny mnohých chorôb sú navyše skryté v genotype. Aký je genotyp? Genotypové gény sa nachádzajú na 46 ... Genotyp: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby
Griscelliho syndróm je autozomálne recesívne dedičná pigmentová porucha kože a vlasov, z ktorej sú známe tri rôzne prejavy, typu 1 až typu 3. Každý typ dedičnej poruchy je spôsobený mutáciami v rôznych génoch a je v rôznej miere spojený so zvýšením sleziny a pečene, zníženým počtom neutrofilných granulocytov,… Griscelliho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Piebaldizmus je forma albinizmu spôsobená mutáciou. Charakteristický je biely predklon postihnutých jedincov. Vzhľadom na svoju depigmentáciu sú pacienti náchylnejší na rakovinu čiernej kože spôsobenú ultrafialovým svetlom a mali by sa vyhýbať nadmernému slnečnému žiareniu. Čo je piebaldizmus? Albinizmus zodpovedá skupine dedičných porúch, ktoré sa prejavujú ... Piebaldizmus: príčiny, príznaky a liečba
Pigmentová porucha môže postihnúť ľudí v každom veku a tiež sa prejavuje v rôznych formách a prejavoch. Napríklad choroba môže postihnúť celé telo alebo iba jednotlivé časti tela. Niektorým formám je možné predchádzať, zatiaľ čo iným typom poruchy pigmentu je možné liečiť, ale nie je možné im predchádzať. Čo je … Porucha pigmentu: príčiny, príznaky a liečba
Hermansky-Pudlakov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedkavo. Porucha je v mnohých prípadoch označovaná aj skratkou HPS. Hermansky-Pudlakov syndróm je charakteristický tým, že postihnutí jedinci trpia predovšetkým typickými poruchami a abnormalitami kože. Čo je to Hermansky-Pudlakov syndróm? Hermansky-Pudlakov syndróm v zásade predstavuje chorobu, ktorá sa vyskytuje ... Hermanského-Pudlakov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pri albinizme spôsobuje genetický efekt nedostatok alebo úplnú absenciu melanínu. Melanín je okrem iného zodpovedný za tvorbu pigmentov v koži, očiach a tiež vo vlasoch. Albinizmus, ktorý sa nevyskytuje len u ľudí, sa môže stať pre vonkajší svet veľmi nápadnou chorobou. Postihnuté osoby sú často označované ... Albinizmus: príčiny, príznaky a liečba
Nystagmus alebo chvenie očí predstavuje obmedzenie videnia. Vyskytuje sa dokonca aj u zdravých ľudí, a preto nie je v každom prípade patologický. Nystagmus je potrebné odlíšiť od zášklbov očí a blikania očí. Čo je nystagmus? Očný chvenie (nystagmus) sa vo všeobecnosti chápe ako nedobrovoľný pohyb očí v horizontálnom smere. Oko… Nystagmus (tremor oka): príčiny, liečba a pomoc
