Wilsonova choroba: príčiny, príznaky a liečba

Wilsonova choroba je genetický meď porucha skladovania na základe genetického defektu. meď sa už nemôžu pravidelne vylučovať a usadeniny spôsobujú vážne poškodenie. The pečeň, oko a mozog sú hlavne postihnuté. Ak sa nelieči, Wilsonova choroba je smrteľné.

Čo je to Wilsonova choroba?

Wilsonova choroba je pomerne zriedkavá, dedičná, metabolická porucha a je známa aj ako „meď skladovacia choroba, „Wilsonova choroba“ alebo „pseudoskleróza Westphal“. Wilsonova choroba bola pomenovaná po britskom neurológovi Samuelovi AK Wilsonovi (1878 - 1937). Kvôli jednému alebo viacerým gen mutácie, metabolizmus medi v pečeň postihnutých jedincov narušená. Absorbovaná meď sa nedá prirodzene odstrániť, viaže sa a ukladá sa v tele. Priebeh ochorenia je charakterizovaný rôznymi symptómami, ktoré sa prejavujú hlavne v pečeň poškodenie a neurologické abnormality. Frekvencia genetického defektu je približne 1:30,000 XNUMX.

Príčiny

Príčina Wilsonovej choroby prebieha prostredníctvom genetického defektu na 13. chromozóme. Takzvaný „Wilson gen„Sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, pričom samotný otec a / alebo matka nemusia mať túto chorobu, ale sú iba nositeľmi chybnej dedičnej vlastnosti. Wilsonova choroba sa vyskytuje častejšie v manželstvách medzi príbuznými. Ak osoba trpí Wilsonovou chorobou, existuje porucha metabolizmu medi, pretože transportná cesta medi z pečene do žlč je narušený. Prebytočná meď sa prijíma denne strava nemôžu byť transportované pečeňovými bunkami do žlč a vylučuje sa stolicou, ale ukladá sa v pečeni. Tam to spôsobuje zápalové reakcie, ktoré môžu viesť na cirhóza pečene. Uložená meď ďalej putuje z pečene do celého organizmu. Ložiská medi ovplyvňujú hlavne pečeň, rohovka okasa mozog a centrálne nervový systém. Nadmerná hladina medi poškodzuje postihnuté bunky a obmedzuje ich v úlohách a fungovaní.

Príznaky, sťažnosti a znaky

Wilsonova choroba môže spôsobiť širokú škálu príznakov, z ktorých väčšina je nešpecifická. Tie obsahujú únava, strata chuti do jedlavyčerpanie, depresia, zmeny nálady, bolesť brucha, častý výskyt modrín alebo problémy s telom koordinácie. To, ako sa choroba prejaví v jednotlivých prípadoch, závisí od toho, ktoré orgány a oblasti tela ovplyvňuje narušený metabolizmus medi. Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky ochorenia objavia vo veku od 13 do 24 rokov. Môže to však byť aj podstatne skôr alebo neskôr. Dôsledky poškodenia pečene sú už u mladých pacientov zjavné. Toto môže viesť k zväčšeniu pečene, zápal pečenetuková degenerácia pečene a v pokročilých štádiách cirhóza pečene. Wilsonova choroba môže viesť k zožltnutiu koža a sliznice (žltačka). Ochorenie často postihuje aj oči. Charakteristickým znakom Wilsonovej choroby je takzvaný Kayser-Fleischerov rohovkový krúžok. Toto je nápadná zmena rohovky, ktorú spozoruje zlatohnedý až nazelenalý krúžok okolo kosatec. Výsledkom býva tiež noc slepota, strabizmus a zápal zrakového nervu. Neurologické príznaky podobné Parkinsonova choroba or Huntingtonova choroba často sa vyskytujú vrátane stuhnutosti svalov, nekontrolovaných pohybov svalov, chvenia, spomalených pohybov, epileptických záchvatov a ťažkostí s písaním a rozprávaním.

Diagnóza a priebeh

Všeobecne sa Wilsonova choroba delí na juvenilný typ, pri ktorom choroba začína medzi 5. a 20. rokom života a pri neliečení rýchlo postupuje k smrti, a na dospelý typ, u ktorého sa Wilsonova choroba diagnostikuje až medzi 20. rokom života. a 40 a vyznačuje sa pomalším priebehom. V detstva, konečnej diagnóze často predchádzajú príznaky pečene (gastrointestinálne poruchy, poškodenie pečene). V dospelosti sú prvými príznakmi hlavne neurologické deficity (poruchy reči a prehĺtania, tremor) a psychiatrické abnormality (psychóza, porucha správania). Klinický obraz sa často prejavuje pomerne skoro poruchami pečene. U pacientov s neurologickými príznakmi sa pri oftalmologickom vyšetrení štrbinovou lampou často zistí Kayser-Fleischerov rohovkový krúžok, ktorý je spôsobený usadeninami medi v oku. Konečná diagnóza sa získa krv testy, pri ktorých sa skúma metabolizmus medi. Ak nízke sérum coeruloplazmín hodnota je prítomná v kombinácii so zvýšenou hodnotou vylučovania medi mečom, je potvrdená Wilsonova choroba. Ďalšia istota sa získa intravenóznym testovaním medi, testom zaťaženia penicilamínu a genetickým testovaním.

Komplikácie

Wilsonova choroba spôsobuje, že pacient má rôzne príznaky a obmedzenia. Vo väčšine prípadov však choroba negatívne ovplyvňuje mozog, pečeň a oči. Postihnutí trpia predovšetkým a mastná pečeň a teda, ako choroba postupuje, aj z cirhóza pečene. Dochádza k chveniu rúk a všeobecnému pocitu nestability a zábudlivosti. Každodenný život pacienta je významne obmedzený Wilsonovou chorobou. Počas noci pacienti takmer nič nevidia, aj keď cez deň sa môžu vyskytnúť aj poruchy zraku. Z dôvodu týchto sťažností nie je nezvyčajné psychologické nepohodlie a depresia prihodiť sa. V dôsledku ochorenia sa môžu vyskytnúť aj poruchy správania. Ďalej existujú aj ťažkosti s prehĺtaním, ktoré zvyčajne sťažujú obvyklý príjem tekutín a jedla. Choroba tiež negatívne ovplyvňuje koordinácie a orientácia postihnutej osoby. Liečba choroby sa dá pomerne ľahko uskutočniť rôznymi liekmi. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a príznaky môžu byť dobre obmedzené. Pri úspešnej liečbe Wilsonovej choroby nedochádza ani k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Známky Wilsonovej choroby sú rôzne a ovplyvňujú rôzne oblasti. Ak existujú fyzické sťažnosti ako napr bolesť brucha, celkový pocit malátnosti alebo pokles výkonu, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dôjde k opuchu v hornej časti tela, zmenám dychovej činnosti alebo hluku počas trávenia, dôjde k nepravidelnosti, ktorú je potrebné preskúmať a objasniť. Zmeny vzhľadu koža, Vzhľad pupienky alebo tvorba modrín sú známkami existujúcej choroby. Ak fyzické pohyby už nemožno koordinovať ako obvykle, postihnutá osoba potrebuje lekársku pomoc. Na objasnenie príčiny sú potrebné rôzne testy. Ak okrem fyzických nezrovnalostí existujú aj emočné alebo psychické stresy, odporúča sa aj návšteva lekára. Ak dôjde k znateľným výkyvom nálady, agresívnemu správaniu alebo stiahnutiu zo spoločenského života, mal by byť o pozorovaní informovaný lekár. Ak dôjde k depresívnym stavom, strate pohody a všeobecnej radosti zo života, je potrebné konať. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov alebo mesiacov, je potrebné vyhľadať lekára alebo terapeuta. Ak z dôvodu súčasných sťažností už nie je možné splniť každodenné povinnosti, je nevyhnutne potrebné konať.

Liečba a terapia

Na zabránenie zadržiavaniu medi je potrebné použiť akúkoľvek formu terapie cieľom Wilsonovej choroby je vylúčiť meď z tela a odstrániť uskladnenú meď. Pretože Wilsonova choroba je založená na genetickom defekte, dôslednom a predovšetkým celoživotnom terapie je nevyhnutné. Toto ochorenie nie je liečiteľné, ale dá sa liečiť vhodnými metódami terapie koncepcie. Aj počas tehotenstvaexistujúca liečba sa nesmie prerušiť, pretože to môže viesť k opätovnému záchvatu choroby s následným poškodením pečene. Medená väzba drogy, takzvané chelatačné činidlá, sa používajú na elimináciu skladovanej medi alebo na jej udržiavanie vyvážiť. Často sa používajú D-penicilamín, trientín alebo tetratiomolybdenan amónny. Liečba pomocou zinok soli viaže meď v čreve sliznice a bráni mu vo vstupe do organizmu. zinok soľné procedúry sa často predpisujú v kombinácii s D-penicilamínom. Potraviny s vysokým obsahom medi (čokoláda, celozrnné výrobky, huby) by ste sa mali vyhnúť sledovaniu nízkeho obsahu medi strava v rámci doplnok, branie vitamín E a vyhýbanie sa kontaktu s meďou (riad, medené inštalatérske práce) sú užitočné ako doplnok Opatrenia. Ak je už v dôsledku choroby prítomné závažné poškodenie pečene, transplantácia pečene je posledná forma liečby. Postup zahŕňa mnoho rizík a vyžaduje si celoživotnú imunosupresiu. Inovatívne liečby, ako sú transplantácie pečeňových buniek, sa už testujú na zvieratách.

Vyhliadky a prognózy

Ak sa Wilsonova choroba nelieči, je vždy smrteľná. Smrť nastáva zvyčajne z pečene alebo oblička zlyhanie a môže nastať do dvoch až siedmich rokov. Je to pravdepodobné, ak stav sa prejavuje na začiatku detstva. Na druhej strane, ďalší kurz, ktorý pozná hlavne neurologické postihnutie, môže byť fatálny až po desaťročiach. Pre všetky postihnuté osoby bez liečby však platí úmrtnosť takmer 100 percent. Ak sa liečba začne včas, je možné Wilsonovu chorobu takmer úplne kompenzovať. Nie je potrebné sa báť poškodenia spôsobeného geneticky stav, ani nie je obmedzená dĺžka života. Dlhý a zdravý život s Wilsonovou chorobou je možný vďaka lekárskej starostlivosti. Aj u pacientov, ktorí už utrpeli poškodenie, je to pri liečbe čiastočne reverzibilné. To platí pre nedávne poškodenie neurónov, ako aj pre poškodenie pečene. Príznaky sa dajú zlepšiť u dobrej tri štvrtiny všetkých pacientov. Ľudia, ktorí majú v dôsledku Wilsonovej choroby problémy s pečeňou, sa dajú lepšie liečiť ako tí, ktorí majú neurologické príznaky. Ochorenie na ukladanie medi však nie je liečiteľné a je tiež dedičné. Členovia rodiny by mali byť kvôli tomu vyšetrení včas.

Prevencia

Prevencia choroby nie je možná, pretože ide o genetický defekt. Ak sa Wilsonova choroba vyskytne u príbuzného, ​​je vhodné nechať sa otestovať, aby bolo možné zistiť akékoľvek terapeutické Opatrenia dá sa zobrať včas. Ak je diagnóza stanovená veľmi skoro, akékoľvek poškodenie, ktoré sa môže vyskytnúť, je možné potlačiť pomocou liekov. Aj rodičia, ktorí nie sú priamo zasiahnutí, môžu byť prenášačmi choroby.

Nasleduj

Vo väčšine prípadov iba zopár a tiež iba obmedzený Opatrenia postihnutej osobe s Wilsonovou chorobou sú k dispozícii priame následné starostlivosti. V ideálnom prípade by preto mala postihnutá osoba čo najskôr kontaktovať lekára, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a symptómom. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Kvôli genetickému pôvodu choroby sa nedá úplne vyliečiť. Postihnutí ľudia by preto mali vyhľadať genetické testy a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Väčšina pacientov je zvyčajne závislá od užívania rôznych liekov. Postihnutá osoba by mala vždy dodržiavať predpísané dávkovanie a pravidelný príjem, aby sa príznaky ustavične a správne zmiernili. Ak máte nejaké nejasnosti alebo otázky, vždy by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Okrem toho sú pacienti s Wilsonovou chorobou vždy závislí od pravidelných kontrol a vyšetrení lekárom. Ak by malo dôjsť k chirurgickému zásahu do života postihnutého, musí sa v každom prípade spomenúť choroba.

Čo môžete urobiť sami

Ľudia trpiaci Wilsonovou chorobou musia predovšetkým zmeniť svoje strava. Cieľom liečby je vylúčiť meď z tela. Toho sa dosahuje vhodnou stravou bohatou na pohonné látky. Typické zažívacie AIDS ako sú banány a špargľa sa osvedčili rovnako ako špeciálne diuretiká čaju z drogérie. Všeobecne by pacienti mali piť veľa tekutín, ideálne minerálnych voda, bylinné čaje alebo striekance. Musí to byť sprevádzané liekmi, ktoré viažu meď. Tieto chelatačné činidlá môžu spôsobiť rôzne vedľajšie účinky a interakcie, čo je dôvod, prečo by mal byť počas terapie pravidelne konzultovaný s lekárom. Ak už existuje vážne poškodenie pečene, je nevyhnutná transplantácia pečene. Po takejto operácii si pacient vyžaduje odpočinok a odpočinok v posteli. Nevyhnutné sú aj pravidelné návštevy lekára. Liečba liekom je zvyčajne tiež nevyhnutná. Terapia sa musí pravidelne prispôsobovať konštitúcii pacienta. Pretože závažný priebeh ochorenia predstavuje aj nesmiernu psychickú záťaž, postihnutá osoba zvyčajne vyžaduje terapeutickú podporu. Podľa želania môže psychológ nadviazať kontakt aj s inými postihnutými osobami alebo so svojpomocnou skupinou, a tým pomôcť pacientovi vyrovnať sa s ochorením.